自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其病因尚未完全明确，但研究表明是遗传、环境、神经生物学等多因素共同作用的结果。以下是主要成因的详细分析：
一、遗传因素（主导作用）
1. 家族聚集性
同卵双胞胎共患率高达70%-90%，异卵双胞胎约10%-30%，普通家庭中若有ASD患者，其他成员患病风险显著升高。
已发现数百个相关基因（如SHANK3、NLGN3、FMR1等），影响突触功能、神经元迁移和大脑连接。
2. 基因突变与染色体异常
部分患者存在基因片段缺失/重复或染色体异常（如脆性X综合征）。
二、环境因素（诱发或加重风险）
1. 孕期不良暴露
感染：风疹、巨细胞病毒等可能干扰胎儿神经发育。
药物/毒素：抗癫痫药（丙戊酸）、重金属（汞、铅）、农药等。
其他：高龄妊娠、妊娠糖尿病、缺氧早产等。
2. 出生后环境
早期缺乏社交刺激或长期处于污染环境可能影响症状表现。
三、神经生物学异常
1. 大脑结构与功能
幼儿期脑体积过度增长（尤其前额叶、杏仁核），突触修剪异常，神经元连接紊乱。
2. 神经递质失衡
血清素、多巴胺、GABA等信号传递异常，影响情绪和社交功能。
四、其他因素
免疫系统异常：部分患者存在自身抗体或神经炎症。
代谢问题：如线粒体功能障碍可能加剧症状。
重要说明
无单一病因：ASD是高度异质性疾病，不同个体病因组合可能差异显著。
后天因素争议：后天环境（如教育方式）可能影响症状严重度，但非主要致病原因。
如需进一步干预建议或具体检查方法，可结合临床评估制定个性化方案。
