自闭症(又称孤独症)是一种复杂的神经发育障碍,其成因涉及多因素综合作用,目前科学界尚未完全明确具体机制,但主要与以下因素相关:
1. 家族聚集性:同卵双胞胎共患率高达70%~90%,异卵双胞胎或兄弟姐妹的患病率也显著高于普通人群。
2. 基因变异:已发现数百个基因(如SHANK3、NLGN3等)可能影响大脑发育、突触功能等,遗传率可达80%~90%。
3. 拷贝数变异:某些基因片段的缺失或重复可能增加风险。
1. 孕期影响:母亲感染(如风疹病毒)、妊娠糖尿病、接触有毒物质(如重金属、丙戊酸等药物)或早产、缺氧等并发症。
2. 父母年龄:高龄父母(尤其是父亲)可能轻微增加风险。
3. 出生后环境:长期处于单调、缺乏社交刺激的环境可能影响大脑发育。
1. 大脑结构与功能:部分患者存在大脑皮层过度生长、杏仁核缩小、神经元连接异常(如长距离连接减少)。
2. 神经递质失衡:血清素、多巴胺、GABA等递质系统紊乱可能影响社交行为和认知功能。
3. 镜像神经元系统障碍:导致模仿学习、共情能力及自我意识发展受限。
1. 免疫系统异常:自身免疫反应或炎症可能干扰神经发育。
2. 围生期损害:出生窒息、低体重等可能增加风险。
3. 心理社会因素:家庭环境紧张或教育方式不当可能加重症状,但非主要病因。
早期干预(如行为疗法、社交训练)可显著改善患者的生活能力。