自闭症(又称孤独症)的成因目前尚未完全明确,但医学研究普遍认为是由遗传因素与环境因素共同作用导致的神经发育障碍。以下是当前主流的几类病因假说及相关研究结论:
1. 多基因遗传
自闭症具有明显的家族聚集性,同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎仅为10%,说明遗传因素占主导地位。研究已发现与自闭症相关的易感基因,涉及2号、7号、15号染色体异常等。
2. 隐性遗传可能
部分患儿家族中无病史,但可能存在隐性基因突变或新发变异,导致单个孩子发病。
1. 母体因素
高龄产妇(35岁以上)、孕期感染(如巨细胞病毒)、糖尿病、高血压或接触放射线/药物(如丙戊酸钠)等,可能干扰胎儿大脑发育。
2. 分娩并发症
早产、低体重、缺氧窒息、胎粪吸入等围产期问题,可能损伤新生儿脑细胞功能。
1. 神经连接障碍
患儿大脑功能区(如语言区、情感区)连接较弱,胼胝体、小脑等结构可能存在萎缩或发育不良。
2. 神经递质失衡
多巴胺、五羟色胺等代谢异常可能导致情绪和行为问题。
自闭症是多种机制交织的结果,遗传是核心,但孕期护理、避免高危环境因素仍有助于降低风险。若发现早期症状(如社交障碍、语言迟缓),建议尽早就医干预。