雷特综合征(Rett Syndrome)与自闭症(Autism)在临床表现上有相似之处,但二者属于不同的疾病类型,以下是主要区别与关联分析:
雷特综合征是由X染色体上的MECP2基因突变引起的遗传性疾病,主要影响女性;而自闭症的病因复杂,涉及多基因、环境因素等,无单一明确遗传模式。
雷特综合征患儿通常在6-18月龄出现发育停滞或倒退(如已获得的语言或运动能力丧失),随后进入稳定期;自闭症患儿则多表现为持续性的社交沟通障碍,通常无明显的发育倒退阶段。
目前无法治愈,需综合治疗(抗癫痫药物、康复训练等),部分患儿可存活至成年,但可能因心脏畸形等并发症猝死。
通过行为干预、教育支持可改善社交能力,预后差异较大,多数患者需长期支持。
若发现孩子有发育异常,建议尽早就医以明确诊断,针对性干预可显著提升生活质量。