1. 无法直接确诊：自闭症病因复杂，涉及遗传、环境等多因素交互作用，目前尚无特异性生物标志物或单一基因位点可通过常规产检（如超声、无创DNA）直接确诊。现有技术主要针对染色体异常或明显生理结构缺陷，而自闭症相关的大脑微结构变化（如突触异常）在胎儿期难以捕捉。
2. 部分关联指标可筛查：研究显示，孕中期母血和脐带血中的特定化合物（如涉及炎症、神经毒性的分子）可能与自闭症风险相关，机器学习模型正其作为生物标志物的潜力。以色列团队通过产前超声发现自闭症患儿存在异常解剖学征象，但该技术仍需进一步验证。
虽然无法直接检测，但以下孕期因素可能影响自闭症风险：
前沿领域正基因筛查（如候选基因位点检测）与脑发育影像学的结合，但现阶段仍存在以下挑战：
1. 异质性难题：自闭症谱系表现多样，同一基因突变可能导致不同症状，增加产前预测难度。
2. 家族因素干扰：即使发现母体疾病（如糖尿病）与自闭症的关联，家族遗传背景也可能混淆结果。
目前孕期无法确诊自闭症，但通过监测高危因素、关注母体健康可部分降低风险。若家族有自闭症史，建议孕前咨询专业机构进行遗传评估。随着代谢组学和影像技术的进步，未来产前筛查可能性或将提升。
