自闭症(又称孤独症)的成因目前尚无单一明确答案,但研究普遍认为它是遗传因素与环境因素复杂相互作用的结果。以下是综合现有研究的主要成因分析:
1. 家族遗传倾向
若家族中有自闭症患者,后代患病风险显著增高。研究表明70%-80%的病例可能与基因异常相关,涉及-1000个基因的多基因遗传机制,如脆X综合征、2号/7号/15号染色体异常等。
2. 基因突变与表达异常
部分患儿虽无家族史,但可能存在隐性遗传或新发基因突变,表观遗传机制(如RNA标记)也可能影响神经发育。
1. 孕期与围产期风险
2. 后天环境暴露
空气污染、辐射(如电子设备辐射)、食品添加剂等可能通过神经毒性或免疫异常影响脑发育。
1. 脑结构与功能异常
自闭症患儿的小脑、扣带回等脑区可能存在发育不良或连接异常,导致语言、社交、感觉统合等功能障碍。
2. 神经递质与免疫失调
多巴胺、血清素等神经递质失衡,或免疫系统异常引发的脑部炎症反应,可能与症状相关。
家庭互动不足、父母教养方式刻板(如缺乏语言训练或情感交流)可能加剧症状,但非主要病因。
自闭症是多重因素交织的结果,遗传奠定易感性,环境触发或放大风险,最终导致脑发育异常。早期干预(如行为训练)可改善预后,但根本预防仍需进一步研究。