1. 一级亲属风险:若第一胎是自闭症,第二胎患病概率约为15%-20%,即普通人群的215倍。同卵双胞胎共病率高达82%,而异卵双胞胎仅10%,显著体现遗传影响。
2. 多基因遗传模式:自闭症并非单一基因决定,而是多基因与环境交互作用的结果,涉及神经发育、突触功能等基因变异。
1. 父母年龄与孕期因素:高龄产妇风险增加4倍,孕期糖尿病、高血压、感染或用药不当也可能提升风险。
2. 共病遗传关联:自闭症与ADHD存在共享遗传结构,约60%-93%的遗传率重叠,可能进一步影响后代神经发育。
当前自闭症患病率约为1/36(约2.8%),远高于早期的1/10000,但遗传风险需结合家族史具体评估。
建议有生育计划的家庭咨询遗传学专家,结合基因检测和孕期管理降低风险。