1. 遗传因素
研究表明自闭症具有明显的遗传倾向，家族中若有自闭症患者，其他成员患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%，远高于异卵双胞胎（10%）。部分病例与基因突变或常染色体异常相关，但具体遗传机制仍需进一步研究。
2. 孕期及围生期风险
3. 神经与免疫系统异常
部分自闭症患儿存在脑结构或功能异常，如神经递质（五羟色胺、儿茶酚胺）失调、免疫系统缺陷（T细胞减少、自然杀伤细胞活性降低等）。
4. 后天环境与代谢因素
需要注意的是，自闭症是多种因素共同作用的结果，目前尚无单一明确病因。早期筛查和干预对改善预后至关重要。
