1. 遗传因素的核心作用
遗传度：研究表明自闭症的遗传度高达70%-90%，同卵双胞胎的共患率为70%-90%，而异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率约为10%-30%，显著高于普通人群（1%-2%）。
基因关联：目前已发现100多个与自闭症相关的基因（如SHANK3、CNTNAP2），这些基因参与神经发育和突触功能，突变可能导致大脑发育异常。
2. 家族风险与多基因累积效应
若家族中有自闭症患者，直系亲属患病风险比普通人群高2-10倍。例如，第一个孩子确诊后，第二个孩子的患病概率约为18.7%，若已有两个孩子患病，第三个孩子的风险升至32.2%。
自闭症并非单基因疾病，而是多基因（可能涉及3-15个位点）与环境交互作用的结果，因此难以通过单一基因检测完全预测。
3. 性别与种族差异
性别：男性患病率是女性的3-4倍，可能与X染色体相关基因或激素保护机制有关。
种族：数据显示，亚裔、非裔等少数族裔的患病率（3.3%-3.8%）高于白人（2.8%），且共患智力障碍的比例更高（如非裔达52.8%）。
4. 环境因素的协同影响
尽管遗传占主导，孕期感染、缺氧、早产、父母高龄（尤其父亲＞40岁）等因素也会增加风险。例如，高龄产妇的孩子患病风险是普通产妇的4倍。
自闭症的遗传概率较大，但实际风险需结合家族史、基因变异及环境因素综合评估。建议高风险家庭通过产前基因筛查和发育监测早期干预。
