自闭症(又称孤独症)的病因目前尚未完全明确,但研究表明其发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果,以下是主要成因分析:
1. 基因突变与家族遗传
研究发现,孤独症患儿中约43.7%存在基因问题,同卵双生子的同病率高达82%,而异卵双生子仅为10%。若家庭中有自闭症或精神障碍病史,后代患病风险显著增加。
2. 多基因遗传模式
自闭症属于多基因遗传病,涉及多个候选基因的复杂相互作用,而非单一基因决定。
1. 孕期不良暴露
2. 围产期并发症
早产、产程窒息、缺氧缺血性脑病等可能导致脑损伤,与自闭症发病相关。
1. 神经生物学异常
患儿脑结构、功能及神经递质(如5-羟色胺)代谢异常已被影像学和生化研究证实。
2. 免疫与代谢因素
部分患儿存在免疫系统紊乱或维生素(如B族、D)缺乏,可能与发病有关。
当前研究认为,自闭症是遗传易感性与环境触发因素共同作用的结果,具体机制仍需进一步。