常规产前检查（如B超、无创DNA、羊水穿刺等）主要用于检测染色体异常（如唐氏综合征）或生理结构畸形，而自闭症属于神经发育障碍，与大脑功能连接异常相关，现有技术无法通过影像学或基因检测在孕期直接观察到这些微观变化。部分研究尝试通过基因筛查（如脆性X染色体综合征检测）评估风险，但即使发现相关基因变异，也不能等同于确诊自闭症。
1. 遗传因素
若家族中有自闭症病史，二胎患病风险可能略高（研究显示男孩风险约23%，女孩约17%）。建议高风险家庭孕前咨询遗传学专家，进行基因测序或染色体芯片检查，但需注意阴性结果不能完全排除患病可能。
2. 孕期健康管理
自闭症确诊需依赖出生后的行为观察，通常2-3岁通过专业评估（如ADOS量表）明确诊断。建议家长从婴儿6个月起关注以下发育里程碑：
目前科学家正通过脑部影像、多基因风险评分等技术预测自闭症风险，但这些方法仍处于实验阶段，尚未应用于临床。孕期筛查的突破可能需要更深入的神经发育机制研究支持。
综上，孕期虽无法直接筛查自闭症，但通过科学备孕、健康管理和出生后早期干预，可显著改善潜在风险。
