自闭症的遗传性判断需要结合家族史、医学检查和遗传学检测等多方面信息综合分析。以下是主要的判断方法和相关依据：
1. 家族遗传史分析
直系亲属患病率：研究表明，孤独症患儿的弟妹患病几率是普通儿童的215倍，同卵双生子同病率高达82%，而异卵双生子为10%，这强烈提示遗传因素的主导作用。
家族成员行为特征：若家族中存在社交沟通障碍、刻板行为等类似表现（即使未确诊），可能提示遗传倾向。
2. 遗传学检测
染色体微阵列分析（CMA）：检测染色体微小缺失或重复，如16p11.2缺失等已知与自闭症相关的变异。
全外显子组测序（WES）：分析所有基因的外显子区域，识别可能的致病突变（如SHANK3、NLGN3等基因突变）。
特定基因panel检测：针对已知自闭症相关基因的定向筛查，效率较高。
3. 医学检查辅助排除
代谢筛查：检测叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸等水平，排除代谢异常导致的类似症状。
神经系统检查：通过脑电图（EEG）、MRI等评估脑结构或功能异常，辅助判断是否为遗传性神经发育问题。
4. 专业综合评估
需由遗传科医生结合以下内容判断：
临床表现：核心症状（社交障碍、刻板行为）是否符合DSM-5诊断标准；
发育史：语言、运动等发育里程碑延迟情况；
多学科协作：行为评估（如ADOS量表）、发育测试（如Gesell量表）与遗传检测结果交叉验证。
若怀疑遗传风险，建议尽早到专科医院进行系统评估，遗传咨询可帮助家庭了解再发风险和生育选择。
