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为什么出生就会自闭症呢

一、遗传因素

1. 家族遗传性:自闭症具有显著的家族聚集性,若家族中有患者,其他成员患病风险显著增加。同卵双胞胎共患率(60%-90%)远高于异卵双胞胎(0%-30%)。

2. 基因突变:目前已发现100多个相关基因(如SHANK3、CNTNAP2等),这些基因参与神经发育、突触形成及信号传递,突变可能导致大脑功能异常。

3. 染色体异常:约10%-20%患者存在染色体结构或数量异常(如脆性X染色体综合征)。

二、孕期环境因素

1. 病毒感染:孕期感染风疹、巨细胞病毒等可能干扰胎儿神经发育。

2. 化学暴露:接触重金属、农药、药物(如丙戊酸钠)等有害物质会增加风险。

3. 母体健康:妊娠糖尿病、高血压、营养不良或免疫异常可能影响胎儿大脑。

4. 其他风险:高龄生育、早产、低出生体重等也与发病相关。

三、神经生物学异常

1. 脑结构异常:患者常见小脑发育不良、杏仁核缩小、脑干萎缩等结构改变。

2. 神经递质失衡:5-羟色胺、多巴胺等递质水平异常可能引发社交障碍等症状。

3. 免疫系统失调:部分患儿存在自身免疫反应,可能攻击神经细胞。

四、其他机制

  • 表观遗传学:孕期环境可能通过改变DNA化学标记(如甲基化)影响基因表达。
  • 父系遗传标记:精子中的DNA甲基化区域可能与后代自闭症易感性相关。
  • 自闭症是遗传易感性与孕期环境共同作用的结果,并非单一因素导致。目前产检技术尚无法在胎儿期确诊,因缺乏特异性生物标志物且症状在出生后才会显现。早期干预可显著改善患儿预后。

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    自闭症的症状

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