1. 家族遗传性:自闭症具有显著的家族聚集性,若家族中有患者,其他成员患病风险显著增加。同卵双胞胎共患率(60%-90%)远高于异卵双胞胎(0%-30%)。
2. 基因突变:目前已发现100多个相关基因(如SHANK3、CNTNAP2等),这些基因参与神经发育、突触形成及信号传递,突变可能导致大脑功能异常。
3. 染色体异常:约10%-20%患者存在染色体结构或数量异常(如脆性X染色体综合征)。
1. 病毒感染:孕期感染风疹、巨细胞病毒等可能干扰胎儿神经发育。
2. 化学暴露:接触重金属、农药、药物(如丙戊酸钠)等有害物质会增加风险。
3. 母体健康:妊娠糖尿病、高血压、营养不良或免疫异常可能影响胎儿大脑。
4. 其他风险:高龄生育、早产、低出生体重等也与发病相关。
1. 脑结构异常:患者常见小脑发育不良、杏仁核缩小、脑干萎缩等结构改变。
2. 神经递质失衡:5-羟色胺、多巴胺等递质水平异常可能引发社交障碍等症状。
3. 免疫系统失调:部分患儿存在自身免疫反应,可能攻击神经细胞。
自闭症是遗传易感性与孕期环境共同作用的结果,并非单一因素导致。目前产检技术尚无法在胎儿期确诊,因缺乏特异性生物标志物且症状在出生后才会显现。早期干预可显著改善患儿预后。