1. 遗传因素
基因异常：自闭症被认为是一种多基因遗传疾病，可能与脆X染色体综合征、2号/7号/15号染色体长臂异常等基因变异相关。男孩发病率是女孩的3-4倍，单卵双胞胎的共病率更高。
家族遗传倾向：部分患儿存在家族遗传背景，但并非所有病例均有明确家族史。
2. 围产期及孕期风险
母体因素：孕期感染（如巨细胞病毒）、高龄妊娠、药物或放射线暴露、情绪压力等可能影响胎儿神经发育。
分娩并发症：早产、低出生体重、缺氧窒息、胎粪吸入等围产期异常可能增加脑损伤风险。
3. 环境与免疫因素
环境暴露：孕期或出生后接触重金属、空气污染、食品添加剂等可能与发病相关。
免疫异常：部分患儿存在神经免疫系统失调或代谢疾病（如氨基酸代谢异常）。
4. 神经发育异常
脑结构与功能：患儿脑区连接较弱，神经递质传递异常（如5-羟色胺代谢紊乱）可能导致社交和认知障碍。
早期脑损伤：产伤、宫内窒息等可能引发器质性病变，加剧症状。
5. 其他潜在因素
营养缺乏：孕期维生素B族、维生素D缺乏可能与发病风险相关。
家庭环境：教养方式影响较小，但极端不良环境可能加重症状。
目前认为自闭症是遗传易感性与环境因素共同作用的结果，早期筛查和干预对改善预后至关重要。若发现孩子存在社交障碍、语言发育迟缓或刻板行为，建议尽早就医评估。
