自闭症(又称孤独症谱系障碍,ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其形成原因涉及遗传、环境及神经生物学等多因素交互作用。以下是目前科学界的主要研究结论:
1. 家族聚集性
同卵双胞胎共患率高达70%-90%,异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率显著高于普通人群。若家族中有自闭症患者,后代患病风险增加50-200倍。
2. 基因变异
已发现数百个基因与自闭症相关(如SHANK3、NLGN3等),这些基因影响大脑发育、突触功能及神经递质传递。约10%-20%患者存在染色体异常(如脆性X染色体综合征)。
3. 遗传度
多项研究表明,自闭症的遗传度在70%-90%之间,北欧国家研究甚至显示遗传贡献率可达80%以上。
1. 孕期风险
2. 围产期并发症
早产、低出生体重、缺氧缺血性脑病等可能通过损伤大脑发育增加风险。
1. 大脑结构异常
部分患者存在大脑皮层过度生长、突触修剪异常或神经连接紊乱。
2. 神经递质失衡
血清素、多巴胺等递质系统失调可能影响社交和情绪调节。
自闭症是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果,其中遗传占主导地位(约70%-90%),环境因素通过孕期及早期发育阶段产生影响。目前尚无单一明确病因,早期筛查和干预是关键。