一、医学评估与体格检查
1. 基础体格检查：测量身高、体重、头围等生长发育指标，检查神经系统发育（如肌张力、反射）及感官功能（听力、视力）。
2. 实验室检查：
血常规、尿常规、代谢筛查（如血苯丙氨酸、尿酮体）以排除代谢疾病（如苯丙酮尿症）。
染色体分析和基因检测（如染色体微阵列分析、全外显子测序）排查遗传因素。
二、发育与心理行为评估
1. 发育测评：
使用丹佛发育筛查测验、儿童孤独症评定量表（CARS）等评估语言、社交、认知等发育水平。
CARS总分≥30分提示自闭症，≥37分为重度。
2. 心理行为量表：
孤独症行为量表（ABC量表）用于筛查，总分≥31分需怀疑，≥62分可确诊。
孤独症诊断观察量表（ADOS）通过标准化互动评估社交与沟通能力。
三、影像学与神经电生理检查
1. 脑部影像学：
磁共振成像（MRI）观察脑结构异常（如脑萎缩、脑室扩大）。
功能性MRI（fMRI）评估大脑活动模式。
2. 脑电图（EEG）：检测脑电活动，排除癫痫等神经系统疾病。
四、其他专项检查
1. 听力测试：排除听力障碍导致的语言发育延迟。
2. 语言与社交能力评估：通过专业工具（如社交沟通问卷SCQ）分析非言语沟通能力。
注意事项
诊断需由专业医生结合临床表现和多项检查结果综合判断。
早期干预对改善预后至关重要，建议发现异常及时就医。
以上检查项目需根据儿童具体情况由医生选择。
